2019 SDMC最佳实践指南:Ⅱ型胶原蛋白病的诊断和管理
骨骼发育不良管理联盟(SDMC,Skeletal Dysplasia Management Consortium)
骨骼发育不良包括人类骨骼发育、生长和维持的一组遗传性疾病。由于该病比较罕见以及临床表现各异,临床医生应准确识别患者,统一评估和管理。本文主要针对Ⅱ型胶原蛋白病的诊断和管理提出指导建议。
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